Μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία από την εταιρεία uniQure επιβράδυνε την εξέλιξη της νόσου Χάντινγκτον κατά 75 τοις εκατό σε διάστημα τριών ετών, ανακοίνωσε η εταιρεία στις 24 Σεπτεμβρίου, ενισχύοντας τις ελπίδες για την πρώτη θεραπεία που μπορεί να αλλάξει την πορεία αυτής της θανατηφόρας εγκεφαλικής διαταραχής.
Η Χάντινγκτον είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο οδηγεί στην παραγωγή τοξικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στη δεκαετία των 30 ή των 40 και επιδεινώνονται σταθερά μέσα σε 10 έως 20 χρόνια, στερώντας από τους ασθενείς τον έλεγχο των μυών, τις γνωστικές ικανότητες και την ανεξαρτησία τους. Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες που να επιβραδύνουν ή να σταματούν την εξέλιξή της.
Η θεραπεία, με την ονομασία AMT-130, χορηγείται μέσω μιας χειρουργικής διαδικασίας που γίνεται μία φορά και εγχέει γενετικό υλικό απευθείας στα εγκεφαλικά κύτταρα.
Στη μελέτη, η θεραπεία επιβράδυνε τη συνολική εξέλιξη της νόσου σε ένα καθιερωμένο μέτρο που ονομάζεται σύνθετη Κλίμακα Ενοποιημένης Αξιολόγησης της Νόσου Χάντινγκτον (composite Unified Huntington’s Disease Rating Scale), η οποία συνδυάζει την κίνηση, τις νοητικές δεξιότητες και τη λειτουργικότητα της καθημερινότητας. Επίσης, έδειξε οφέλη σε μια ξεχωριστή κλίμακα που ονομάζεται Συνολική Λειτουργική Ικανότητα, η οποία καταγράφει το πόσο καλά μπορούν οι ασθενείς να διαχειρίζονται ανεξάρτητα την καθημερινή ζωή.
Η Δρ Σάρα Ταμπρίζι (Dr. Sarah Tabrizi), καθηγήτρια κλινικής νευρολογίας και διευθύντρια του Κέντρου Νόσου Χάντινγκτον του University College London, δήλωσε ότι θεωρεί αυτά τα πρωτοποριακά δεδομένα τα πιο πειστικά στον τομέα έως σήμερα και ότι υπογραμμίζουν τις πιθανές τροποποιητικές επιδράσεις της θεραπείας στη νόσο Χάντινγκτον, όπου εξακολουθεί να υπάρχει επείγουσα ανάγκη.
Επισήμανε ότι τα δεδομένα δείχνουν πως το AMT-130 έχει τη δυνατότητα να επιβραδύνει ουσιαστικά την εξέλιξη της νόσου, προσφέροντας πολυαναμενόμενη ελπίδα σε άτομα και οικογένειες που πλήττονται από αυτήν την καταστροφική πάθηση.
Εκτός από την επιβράδυνση της συνολικής έκπτωσης, η μελέτη έδειξε ότι οι ασθενείς διατήρησαν σε μεγαλύτερο βαθμό την ικανότητά τους να λειτουργούν στην καθημερινότητα και παρουσίασαν θετικές τάσεις στη μνήμη και τις κινητικές δεξιότητες. Τα επίπεδα ενός βασικού βιοδείκτη που συνδέεται με βλάβη των εγκεφαλικών κυττάρων ήταν χαμηλότερα στους ασθενείς που έλαβαν τη θεραπεία, γεγονός που υποδηλώνει ότι μπορεί να προστατεύει τους νευρώνες.
Ο Δρ Ουαλίντ Αμπί Σαάμπ (Dr. Walid Abi-Saab), επικεφαλής ιατρικός διευθυντής της uniQure, με έδρα το Άμστερνταμ και γραφείο στο Λέξινγκτον της Μασαχουσέτης, δήλωσε ότι η εταιρεία είναι εξαιρετικά ενθουσιασμένη με αυτά τα αρχικά αποτελέσματα και με το τι μπορεί να σημαίνουν για τα άτομα και τις οικογένειες που ζουν με τη νόσο Χάντινγκτον.
Τόνισε ότι τα ευρήματα ενισχύουν την πεποίθηση πως το AMT-130 έχει τη δυνατότητα να μεταμορφώσει ριζικά το τοπίο της θεραπείας για τη νόσο Χάντινγκτον, παρέχοντας παράλληλα σημαντικές αποδείξεις που στηρίζουν τις γονιδιακές θεραπείες ακριβείας μίας δόσης για την αντιμετώπιση νευρολογικών διαταραχών.
Η θεραπεία γενικά ήταν καλά ανεκτή, χωρίς να αναφερθούν νέες σοβαρές παρενέργειες σχεδόν σε τρία χρόνια, σύμφωνα με την uniQure.
Η εταιρεία σχεδιάζει να ζητήσει από τις αμερικανικές ρυθμιστικές αρχές την έγκριση της θεραπείας στις αρχές του 2026, με στόχο την κυκλοφορία της αργότερα το ίδιο έτος. Περίπου 41.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν με τη νόσο Χάντινγκτον, ενώ άλλοι 200.000 φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο.
Αν εγκριθεί, το AMT-130 θα αποτελέσει την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία που επιβραδύνει τη νόσο Χάντινγκτον, προσφέροντας σε ασθενείς και οικογένειες περισσότερα χρόνια ανεξαρτησίας απέναντι σε μια πάθηση που επί μακρόν θεωρούνταν μη αντιμετωπίσιμη.
