Η Όπαλ Σάντυ γεννήθηκε κωφή λόγω ακουστικής νευροπάθειας, μια κατάσταση που διαταράσσει τη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο και μπορεί να προκληθεί από ένα ελαττωματικό γονίδιο. Όταν έγινε 1,5 έτους, οι γονείς αποφάσισαν να καταφύγουν στη γονιδιακή θεραπεία.
Κατά τη διάρκεια μιας επέμβασης 16 λεπτών, ένα αντίγραφο του λειτουργικού γονιδίου εγχύθηκε στο αυτί του κοριτσιού. Τα αποτελέσματα εξέπληξαν ακόμη και τους ίδιους τους επιστήμονες. Η ακοή της σε εκείνο το αυτί αποκαταστάθηκε σχεδόν τέλεια. Τώρα χτυπάει χαρούμενη τα τύμπανα με ξύλα.
«Δεν μπορούσα να το πιστέψω», είπε η μητέρα της Όπαλ, Τζο Σάντυ. «Ήταν… τρελό.»
Η δημοσίευση σημειώνει ότι η Όπαλ έλαβε χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας και μόνο στο ένα αυτί.
Το δεύτερο παιδί υποβλήθηκε επίσης με επιτυχία σε γονιδιακή θεραπεία στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Κέιμπριτζ.
Το επόμενο βήμα για τους επιστήμονες είναι να χορηγήσουν μεγαλύτερη δόση γονιδιακής θεραπείας στο ένα αυτί κωφών παιδιών. Εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά, οι ερευνητές θα αρχίσουν να εγχέουν αντίγραφα των λειτουργικών γονιδίων και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα.
Στη δοκιμή συμμετέχουν 18 παιδιά από όλο τον κόσμο. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, γινόταν προκαταρκτική έρευνα για δεκαετίες πριν δοκιμαστεί η μέθοδος σε παιδιά.
Της Anna Fedorova
Επιμέλεια: Βαλεντίνα Λισάκ
